Eisenspeicherkrankheit ( Hämochromatose )

Eine erblich bedingte vermehrte Ablagerung von Eisen in Leber, Haut, Pankreas ,Hirn und Herzmuskelgewebe bezeichnet man als Eisenspeicherkrankheit. Bedingt ist diese Erkrankung durch eine vermehrte Eisenresorption aus dem Darm. Da die tägliche Eisenausscheidung aus dem Körper einer Limitierung unterworfen ist , kommt es zu einer Eisenüberladung des Körpers mit entsprechender Eisenablagerung in den erwähnten Organen und deren Schädigung hierdurch.

Diagnostik

Durch die Bestimmung eines erhöhten Eisenspiegels im Blut in Verbindung mit einem erniedrigtem Transferrin und einem erhöhtem Ferritin wird der Verdacht auf eine vorliegende Hämochromatose sehr wahrscheinlich. Der zusätzliche Nachweis des HFE Gens (Hämochromatose-Gen : C282 Y) bei dieser Konstellation kann die Diagnose einer genetisch bedingten Hämochromatose vervollständingen.

1 von 237 Menschen ist homozygot für C282 Y, aber nur 50% der C282Y Homozygoten hat eine Transferritinsättigung > 45 % und hat damit eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit an einer Hämochromatose zu erkranken. Somit ist die Bestimmung des HFE Gens nicht die primäre Untersuchungsmethode , sondern nur eine Ergänzung bei zugrundeliegendem Symptomenkomplex.

1 von 237 Menschen ist homozygot für C282 Y, aber nur 50% der C282Y Homozygoten hat eine Transferritinsättigung > 45 %.

Transferrinsättigung (%): ( Serumeisen(ug/dl / ( Transferrin (mg/dl) ) x 70,9

Normalwerte :

Männer : Transferrinsättigung (16-45 %)

Frauen: Transferrinsättigung (16-45% )

Bei Hämochromatose Transferrinsättigung > 55 % bei Männern und > 55 % bei Frauen.

Ferritin > 300 und Transferrinsättigung > 55 % Wahrscheinlichkeit 93 % bzgl. zugrundeliegender Hämochromatose

Therapieziel HKT < 37%, Ferritin < 50

Transferrinsättigung <50%

Die Eisenspeicherkrankheit zählt zu den häufigen vererbbaren Lebererkrankungen.

Beschwerden

In den Frühstadien bestehen keine Beschwerden. Auffällig sind jedoch ansteigende Leberwerte. Bei einer Organschädigung treten organspezifische Beschwerden z.B. einer Lebererkrankung , einer Herzerkrankung , eines Diabetes oder einer Gelenkerkrankungen auf.

Krankheitsverlauf

Unbehandelt führen die Eisenablagerungen zu nicht wieder herstellbaren Funktionsverlusten der Organe.

Behandlung / Therapie

Die Standardbehandlung ist der Aderlass.